Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2007 yılında Dahili Tıp Bilimleri içinde kurulmuÅŸtur. 2021 yılında T.C. SaÄŸlık Bakanlığı tarafından "sitogenetik ve moleküler genetik" alanında "Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi" ruhsatı alınmıştır.

Halen Anabilim Dalında iki doçent, 5 araÅŸtırma görevlisi, 2 moleküler biyolog, 4 laboratuvar teknikeri ve 2 sekreter görev yapmaktadır. 2007-2025 yılları arasında toplam 7 tıbbi genetik uzmanı yetiÅŸtirmiÅŸtir. Yıllık yaklaşık 5000 civarında hasta (ayaktan ve konsültasyon) / tetkik analizi yapılan Anabilim Dalı, klinik genetik, sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik alanlarında, geniÅŸ kapsamlı rutin tanı hizmetleri sunmaktadır.

Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, tıbbın kalıtsal hastalıklarla ilgilenen önemli bir dalı olan tıbbi genetik alanında, insan genetiÄŸi konusunda yetiÅŸmiÅŸ uzmanlar yetiÅŸtirmek, toplum saÄŸlığına katkıda bulunmak ve ileri düzeyde bilimsel araÅŸtırmalar gerçekleÅŸtirmek amacıyla kurulmuÅŸtur. Tıbbi genetik kliniklerinde, doÄŸumsal anomaliler ve kalıtsal hastalıklarla ilgili özgün muayene yöntemleriyle tanı konulmakta, bu nadir hastalıklardan etkilenmiÅŸ bireylerin uygun biçimde izlenmesi ve mümkün olan durumlarda tedavi edilmesi hedeflenmektedir. Laboratuvarlarımızda ise, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemlerle saÄŸlık ve hastalık üzerine etki eden genomik deÄŸiÅŸimler belirlenmeye çalışılmaktadır.

Bilgisayar ve biliÅŸim teknolojilerindeki hızlı geliÅŸmeler, tıbbi genetiÄŸin klinik uygulamalarını önemli ölçüde dönüÅŸtürmüÅŸtür. Yeni nesil dizileme, biyoinformatik ve sistem biyolojisi gibi disiplinlerin entegrasyonu sayesinde, nadir sendromların tanı süresi kısalmış, genetik hastalıkların kökenleri daha iyi anlaşılmış ve bu alandaki bilimsel çalışmalar hız kazanmıştır. Anabilim dalımız, bu teknolojik dönüÅŸümleri yakından takip ederek, modern genetik biliminde öncü olmayı hedeflemektedir.

2007 yılında kurulan anabilim dalımız, klinik, araÅŸtırma ve eÄŸitim alanlarında, güncel bilimsel geliÅŸmelerin ışığında faaliyet göstermektedir. Akademik kadromuz, Doç. Dr. Ayberk Türkyılmaz ve Doç. Dr. Alper Han Çebi’den oluÅŸmaktadır. Hasta hizmetleri, 2021 yılında ruhsatlandırılan KTÜ Farabi Hastanesi, Genetik Hastalıklar DeÄŸerlendirme Merkezinde iki tıbbi genetik uzmanı ve asistan hekimler (Doç. Dr. Ayberk Türkyılmaz ve Doç. Dr. Alper Han Çebi) tarafından verilmektedir. Laboratuvarlarımız, uzmanlık eÄŸitimi için gerekli standartlarda cihaz donanımına sahiptir.